Neoplasia de Células Dendríticas Plasmocitoides blásticas: reporte del primer caso en Ecuador / Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm : First Case Report in Ecuador

La Neoplasia de Células Dendríticas Plasmocitoides blásticas (Blastic Plasmacytoid dendritic cell neoplasm ­ BPDCN) es una neoplasia hematológica rara, agresiva, de difícil diagnóstico y con alta mortalidad. Se describe el primer caso en el Ecuador de un paciente joven sin antecedentes patológicos relevantes, ingresado al servicio de Medicina Interna del Hospital Enrique Garcés por presentar máculas cutáneas, artralgias y mialgias, que se complica con derrame pleural tipo exudativo y mala mecánica respiratoria. Exámenes de extensión revelaron: Leucemia mieloide aguda de tipo M2, motivo por el cual fue referido a centro oncológico de referencia para completar estudio y manejo. Estudios citogenéticos y fenotípicos corroboraron el diagnóstico de BPDCN, se instauró tratamiento con protocolo Hyper-CVAD, sin embargo, el paciente presentó compromiso respiratorio, renal y hematológico que progresó a choque refractario y óbito. La naturaleza agresiva de esta rara leucemia es una limitante en el tiempo para instaurar un tratamiento dirigido, determinando en la mayoría de los casos una alta mortalidad

La Neoplasia de Células Dendríticas Plasmocitoides blásticas (Blastic Plasmacytoid dendritic cell neoplasm ­ BPDCN) es una neoplasia hematológica rara, agresiva, de difícil diagnóstico y con alta mortalidad. Se describe el primer caso en el Ecuador de un paciente joven sin antecedentes patológicos relevantes, ingresado al servicio de Medicina Interna del Hospital Enrique Garcés por presentar máculas cutáneas, artralgias y mialgias, que se complica con derrame pleural tipo exudativo y mala mecánica respiratoria. Exámenes de extensión revelaron: Leucemia mieloide aguda de tipo M2, motivo por el cual fue referido a centro oncológico de referencia para completar estudio y manejo. Estudios citogenéticos y fenotípicos corroboraron el diagnóstico de BPDCN, se instauró tratamiento con protocolo Hyper-CVAD, sin embargo, el paciente presentó compromiso respiratorio, renal y hematológico que progresó a choque refractario y óbito. La naturaleza agresiva de esta rara leucemia es una limitante en el tiempo para instaurar un tratamiento dirigido, determinando en la mayoría de los casos una alta mortalidad

Síndrome de Bean y albinismo: reporte del primer caso en Ecuador / Bean Syndrome and Albinism: First Case Report in Ecuador

El síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus (BRBNS) o su acrónimo Síndrome de Bean se caracteriza por malformaciones venosas (MV) distribuidas en múltiples zonas anatómicas, con predominio en piel y tracto gastrointestinal (GI). La sintomatología se manifesta comúnmente con episodios hemorrágicos y consecuente anemia crónica secundaria por défcit. Se presenta el caso clínico de una paciente albina de sexo femenino de 68 años de edad, quien acudió por dolor abdominal agudo más rectorragia crónica, al realizar el examen físico llama la atención la presencia de malformaciones venosas (MV) caracterizadas por nódulos azulados, compresibles y heterogéneos, localizados en labio inferior, mentón, región perianal y extremidades, además de dolor a la palpación en hipocondrio derecho. El análisis de laboratorio reveló valores de hemoglobina y hematocrito bajos y otros parámetros sugerentes de anemia por défcit de hierro, en el reporte de colonoscopia se lograron evidenciar múltiples malformaciones venosas (MV), diseminadas con predominio rectal, el diagnóstico fue compatible con Síndrome de Bean por la asociación de MV en piel y tracto Gastrointestinal, además de anemia crónica secundaria. El manejo fue clínico sintomático y quirúrgico paliativo, con una evolución favorable. La asociación de albinismo y el síndrome de Bean no están reportadas en la literatura médica internacional, considerándose este el primer caso en Ecuador como una patología no muy frecuente, pero con complicaciones secundarias importantes. Se debería incluir este síndrome como una causa de malformaciones venosas inocuas, sangrado digestivo, anemia crónica y efectos oclusivos de vísceras huecas.

Blue Rubber Bleb Nevus syndrome (BRBNS) or its acronym Bean syndrome is characterized by venous malformations (MV) distributed in multiple anatomical areas, predominantly in the skin and gastrointestinal (GI) tract. Symptomatology is commonly manifested with hemorrhagic episodes and consequent chronic secondary anemia due to defcit. We present the clinical case of a female albino patient of 68 years of age, who came for acute abdominal pain to this we add a chronic rectorrhagia, when performing the physical examination, the presence of venous malformations (MV) characterized by bluish, compressible and heterogeneous nodules, located in the lower lip, chin, perianal region and extremities, as well as pain on palpation in the right hypochondrium. The laboratory analysis revealed low hemoglobin and hematocrit values and other parameters suggestive of iron defciency anemia, in the colonoscopy report multiple venous malformations (MV) were disseminated, disseminated with rectal predominance, the diagnosis was compatible with Bean Syndrome by the association of MV in skin and Gastrointestinal tract and secondary chronic anemia. The management was clinical symptomatic and palliative surgery, with a favorable evolution. The association of albinism and Bean syndrome are not reported in the international medical literature, considering this the frst case in Ecuador as a not very frequent pathology but with important secondary complications, this syndrome should be included as a cause of harmless venous malformations, digestive bleeding, chronic anemia and occlusive effects of hollow viscera.